Augenerkrankung - Retinitis pigmentosa

Bei Retinitis pigmentosa handelt sich um eine Gruppe erblich bedingter Augenerkrankungen. Pigmentosa beschreibt dabei die bei der Erkrankung sichtbaren Pigmentablagerungen in der Netzhaut. Die Erkrankungen zeichnen sich meist dadurch aus, dass zu Anfang eine Nachtblindheit eintritt. Im weiteren Verlauf verengt sich das Gesichtsfeld und die Sehschärfe kann sich bis zur Erblindung verschlechtern.

Die Erkrankungen verlaufen über Jahre schleichend und meist erkranken beide Augen. Wann die Erkrankung beginnt und wie schnell sie voranschreitet, hängt von der genetischen Ursache ab.

Man unterteilt Retinitis pigmentosa abhängig von der Vererbung in drei verschiedene Gruppen:

  • Die autosomal-dominante Retinitis pigmentosa
  • Die autosomal-rezessive Retinitis pigmentosa
  • Die X-rezessive Retinitis pigmentosa

Neben diesen drei Gruppen existieren auch noch einige Sonderformen.

Ursache ist ein allmähliches Absterben der Photorezeptoren der Netzhaut des Auges. In vielen Fällen sterben zuerst die Stäbchen ab. Diese liegen überwiegend in der Peripherie und sind für das Nacht- und Dämmerungssehen verantwortlich. Dadurch kann das Absterben zu Nachtblindheit, einem zunehmenden Tunnelblick und auch einem gestörten Kontrastsehen führen.

Der andere Teil der Sinneszellen der Netzhaut - die Zapfen - liegen dagegen im Zentrum der Netzhaut und sind für das Farb- und Scharfsehen verantwortlich. Im Verlauf der Erkrankungen kann es deshalb auch zu einem abnehmenden Farbsehen und erhöhter Blendempfindlichkeit kommen.

Insgesamt gibt es über 100 Gene, die bekannt sind, die bei einer Schädigung/Mutation zu einer der vielen Unterformen führen.

Es ist insgesamt aber noch nicht geklärt, warum zu den Stäbchen auch die Zapfen absterben, da nur die Stäbchen eine genetische Komponente haben. Es wird vermutet, dass das Absterben der Zapfen an Sauerstoffmangel oder auch am Fehlen wichtiger Proteine liegen könnte.

Momentan ist die Retinitis pigmentosa in den meisten Fällen nicht therapierbar. Die Behandlung erfolgt somit meist durch die Unterstützung mit Hilfsmitteln wie vergrößernden Sehhilfen, Kantenfiltergläsern oder UV-Schutz-Gläsern.

Es laufen derzeit Forschungen u.a. in der Gentherapie und Stammzelltherapie, sowie auch über Möglichkeiten von Zellschutz oder Netzhautimplantaten.